El tamiz neonatal es una prueba que se realiza a los recién nacidos para detectar posibles alteraciones en el metabolismo y diversas enfermedades congénitas antes de que se manifiesten. Su objetivo es tratarlas oportunamente y evitar complicaciones o consecuencias severas.

Toma de Muestra

Se toma una muestra del talón del bebé y se colocan en un papel filtro especial, es importante que sea durante las primeras horas de nacimiento

Técnica de Toma de muestra

Conoce el procedimiento estandarizado para la correcta recolección de la muestra para tamiz neonatal.

Causas de rechazo

(Para profesionales de la salud) Cuando una muestra no está bien recolectada se rechaza para volver a realizarla y garantizar que la muestra es la adecuada

Muestra Adecuada

(Para profesionales de la salud) Utiliza esta guía para identificar muestras adecuadas para la prueba de tamiz neonatal

 

 

El tamiz metabólico neonatal es un procedimiento para la detección de enfermedades en recién nacidos aparentemente sanos. Estas enfermedades se presentan de forma “silenciosa” en el recién nacido, son poco frecuentes dentro de la población y pueden ser diagnosticadas de manera temprana en los primeros días de vida. Si no son tratadas a tiempo, pueden ocasionar severos daños al sistema nervioso, interferir en la adaptación biológica, psicológica y social del neonato, así como causar discapacidad o la muerte.

El tamiz neonatal se clasifica de acuerdo a las enfermedades/parámetros que éste evalúa, dividiéndolo en tamiz neonatal básico (simple) y tamiz neonatal ampliado. El primero evalúa de cuatro a cinco enfermedades, mientras que el segundo lo hace con desde 20 hasta 67 enfermedades, dependiendo del laboratorio. Las enfermedades que detecta el tamiz neonatal básico son: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y galactosemia.

La recolección de la muestra de sangre capilar se obtiene a partir de una punción del talón del recién nacido los primeros tres a cinco (o hasta siete) días de vida extra uterina, y se colocan de cuatro a seis gotas de sangre sobre un papel filtro específico llamado “tarjeta de Guthrie”. La prueba se basa en un ensayo de inhibición bacteriana.

PREGUNTAS FRECUENTES

 

Que enfermedades se pueden detectar?
 

El tamiz neonatal es un examen que consiste en tomar una pequeña muestra de sangre del talón del bebé. Ésta es sometida a un análisis para determinar si existen alteraciones genéticas. De ser positivo, el niño es catalogado como sospechoso y se somete a otras pruebas para determinar el padecimiento y elegir el tratamiento adecuado.

Debes saber que existen dos tipos de tamiz neonatal: el básico y el ampliado. El primero de ellos está disponible en todas las unidades médicas y permite detectar cuatro padecimientos congénitos:

  • Fenilcetonuria
  • Hipotiroidismo
  • Galactosemia
  • Hiperplasia suprarrenal

Por otro lado, el tamiz neonatal ampliado puede ubicar hasta 67 enfermedades genéticas, mismas que podrían tardar meses o años en manifestarse con trastornos digestivos, crecimiento del hígado y el bazo, problemas de desarrollo psicomotor y retraso mental, entre otros síntomas. 

Como con otros padecimientos, las enfermedades genéticas deben ser tratadas de forma oportuna para evitar daños mayores, por lo que todos los niños deben ser sometidos al tamiz neonatal.

Por mucho que el pediatra haya declarado que nació sano, debes practicarle esta prueba a tu hijo, pues en un primer momento, las enfermedades congénitas son asintomáticas. Probablemente, pasarán años antes de que su cuerpo manifieste que hay un problema con su organismo, y para entonces tal vez ya sea demasiado tarde para administrar el tratamiento necesario.

Además, será conveniente que en vez de permitir que sólo se le haga el tamiz neonatal básico, elijas el ampliado. Es cierto que el costo será mayor, pero créenos que vale la pena que descartes el mayor número de enfermedades posibles.

Recuerda que la medicina preventiva siempre es más económica que la paliativa.

Por que el Tamiz Neonatal ampliado es mejor?
 

Porque con la misma muestra de sangre del talón del bebé se pueden identificar 53 padecimientos en vez de los pocos que se estudian actualmente en otros sistemas de salud.

Pero a mi bebé ya lo reviso el pediatra y está muy sano: ¿Aún así es necesaria la prueba?
 

Sí, es indispensable realizarla. La mayoría de los bebés que  padecen estas enfermedades, no muestran ningún síntoma  inmediatamente después de nacer  o en los primeros días de vida, pero tienen un trastorno bioquímico que clínicamente es poco probable que se identifique. Con el Tamiz neonatal ampliado  se pueden identificar  a estos bebés y alertar al personal médico.

El resultado fue negativo ¿Que quiere decir esto?
 

Si el resultado fue normal, entonces su bebé tiene una alta probabilidad de que no presentará las enfermedades estudiadas.

Mi bebé tuvo resultados Positivos ¿Que quiere decir esto?
 

Si alguna de las pruebas resulta positiva, el personal médico realizará pruebas confirmatorias por lo cual es muy importante se recaben todos sus datos en la tarjeta para contactarle inmediatamente. En caso que  las pruebas confirmatorias ratifiquen  el diagnóstico, el personal medico le ofrecerá  toda la información pertinente  para el manejo inmediato del bebé. Por favor actue rapido en beneficio del bebé

El doctor dice que necesita hacer un segundo analisis ¿Para qué?
 

Para establecer claramente y sin lugar a dudas,  un diagnóstico que es trascendental para la vida del bebé y de su familia.

Como se toma la muestra?
 

 

En cuanto tiempo entregan el resultado?
 

Los resultados se entregan en 6 días hábiles a partir de que se toma la muestra o es entregada en el Laboratorio (En el caso de las recolecciones externas)

Si no puedo acudir al laboratorio, cuentan con servicio a domicilio?
 

Claro, agéndelo con anticipación y el personal capacitado acudirá a su  domicilio para obtener la muestra, esto garantiza que tanto usted como su bebé estarán en condiciones de comodidad  y garantizarán una toma de muestra mas calida.

Directorio

QFB. Gabriela Roxana Mona García
Director General
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Lic. Marcela Elizabeth Mona García
Gerente Admistrativo
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QC. Víctor Hugo Lucas Carlos
Jefe de Laboratorio
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Alejandro González Olivares
Gerente Mercadotecnia
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